通常在怀孕18~24周时可以进行羊水穿刺的检查。
羊水穿刺是用很细的穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，检测胎儿是否存在先天异常。由于羊水穿刺大都是在超声波的引导下完成的，有可能对胎儿发育造成不良影响。
临床上统计在做羊水穿刺术时，有不到1%的可能出现下列妊娠风险，比如：胎膜早破、早产以及胎儿宫内死亡等。因此，羊水穿刺检查的时间不能放在妊娠风险较大的孕早期和孕晚期，一般不早于孕16周，不超过24周。
此外，正是由于羊水穿刺可能带来妊娠风险，加之经济负担等因素的考虑，一般的原则是非必要不做羊水穿刺。临床上建议做羊水穿刺的情况包括：经唐氏筛查和无创DNA检测提示高风险、年龄大于35岁的高龄孕妇、夫妻双方有染色体异常的家族病史以及曾经生育过染色体异常的胎儿等等。
