羊水穿刺正常宝宝畸形的原因需根据个体情况进行分析。
羊水穿刺检查是产前的一种诊断方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺检查通过细针穿刺子宫肌层达羊膜腔取羊水检查胎儿遗传物质，进行染色体核型分析或基因检测，可以直接诊断染色体疾病。包括常染色体隐性遗传病、基因病诊断和代谢病诊断。羊水穿刺准确率超过99%，因为在取羊水做样本的时候是有限的羊水，里面含有的胎儿物质不一定全面，可能会出现羊水穿刺正常，但是出现宝宝畸形的情况。
羊水穿刺主要是排查宝宝是否有染色体疾病，并不能排查宝宝外观畸形，宝宝有的外观畸形与染色体疾病有关，也可能不是染色体异常引起，通过羊水穿刺检查可能检查不出来，需要做四维彩超检查，才可以排除外观畸形等。
因此，在孕期一定要做好各个阶段的产检工作，发现问题时及时的进行处理。
