羊水穿刺通常是在怀孕16-20周内抽取部分羊水进行检验，主要用于检查染色体、查询性别、发育情况及其他情况，具体如下：
羊水中含有较多胎儿口腔、肠胃、皮肤等处的细胞，能够全面、清晰的反映出胎儿染色体情况，明确胎儿是否存在染色体结构、数目等异常。包括检查21-三体综合征、呆傻儿、愚型儿等与染色体相关的先天性疾病，通过孕前筛查提高优生优育的几率。
通过抽取羊水可以进行胎儿性别鉴定，主要是通过羊水内的染色体、分泌物等来测定，操作比较简单，准确率也较高。
测定羊水中卵磷脂、鞘磷脂的比例，检查胎儿肺脏、肝肾、皮肤等的发育成熟度，还可以用于判定预产时间。
明确胎儿是否存在开发性神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等，检测宫内感染情况，还可以协助诊断胎膜早破等。
羊水穿刺通过对羊水的检测，评估胎儿在宫内的状况，为胎儿疾病的诊断提供依据，是产前的重要检查项目。尤其是唐氏筛查、无创DNA检测结果为高危的孕妇，建议通过羊水穿刺检查来确诊。
