21三体综合征叫唐氏综合征，主要是根据Dr.JohnLangdonDown的名字命名。
21三体综合征是由Dr.JohnLangdonDown，在1866年对这种疾病以及患儿的面部特征进行描述并且发表，所以就以博士的名字进行疾病的命名，在临床上称为Down综合征，也就是唐氏综合征。
患儿会出现特殊面容体征，主要表现为眼距宽、眼裂小、鼻根低平、舌伸出口外、身材矮小、扁头、骨龄落后、出牙延迟、头发较少、前囟闭合晚、手指粗短等表现，可伴有其他畸形。
