唐氏筛查低风险表示该孕妇出生唐氏综合征患儿的可能性较低，是属于正常的检查结果。但是由于唐筛检查只能筛检出60～70%的唐氏症患儿，所以不能100%的排除。唐氏筛查低风险的孕妇之后也需定期产前检查，在妊娠22-28周需进行四维超声检查，进一步排除出现唐氏症患儿的可能性。如果唐筛是临界风险或者高风险，建议孕妇进一步做无创DNA检查或者羊水穿刺的检查。羊膜穿刺检查的准确率接近百分之百，为明确染色体疾病的金标准。
