唐氏综合征筛查都查些什么

唐氏综合征筛查检查的项目主要包括：唐氏筛查、NT检查、无创DNA检查、羊水穿刺检查、四维彩超检查等。

1.唐氏筛查

通过抽取孕妇血进行甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或者β-人绒毛膜促性腺激素、雌三醇等化验检查，进行化验结果的公式计算，就可判断胎儿出现唐氏综合征的风险。如果出现高风险，胎儿发生唐氏综合征的风险比较大。

2.NT检查

可通过超声下胎儿颈后透明带检查，判断胎儿发生唐氏综合征的风险。

3.无创DNA检查

通过抽取孕妇外周血进行胎儿游离DNA检测，判断唐氏综合征的风险。

4.羊水穿刺检查

抽取孕妇宫腔内羊水，对羊水中胎儿游离DNA进行检测，可判断是否有唐氏综合征的病情。

5.四维彩超检查

可在四维彩超显像下直接观察到胎儿是否出现先天性畸形病变。

在孕妇进行这些排畸检查时，如果上述检查结果均为异常，基本上可诊断为唐氏综合征，可能需要终止妊娠，以免有畸形儿的出生。