什么是脊髓小脑性共济失调？

脊髓小脑性共济失调是一种由基因突变导致小脑、脊髓、脑干退行性变的神经系统遗传性疾病。临床表现是小脑性共济失调、走路摇晃易跌倒、眼球震颤、扫视变慢、双手笨拙震颤、上肢共济失调、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。

脊髓小脑性共济失调的病因一般为基因突变导致，大多为相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增所致，尤其在父源性遗传中扩增更加突出。此病好发于30至40岁的中年人群，一般为隐匿起病，病情进展较为缓慢，少数患者为有儿童与老年人群。

该病尚无特效治疗，多为对症处理，减少患者摔伤等意外事件发生。