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天使综合征婴儿照片

2023-06-14 阅读量:40779

天使综合征婴儿期以严重的智力低下、语言障碍等为主要特征。

天使综合征主要是母源性印记基因缺失导致,影响神经元发育。症状天使综合征好发于婴儿期,患儿大约6个月开始出现发育障碍,其典型性症状一般要到1岁之后,即幼儿期才会比较明显。婴儿期一般具有共同的脸部特征,如大嘴巴、上唇薄、眼窝深陷,头发和皮肤颜色很淡。

绝大多数都有严重的智弱、发育迟缓、共济失调、肌张力低下、语言障碍,婴儿期还可有不匀称的头围发展,常导致小头的症状。

天使综合征的发生与患者15q11-q13区所编码的一种泛素蛋白连接酶E3A基因印记异常有关。

正常情况下,UBE3A为母源等位基因表达,UBE3A印记异常引起天使综合征的发生主要基于以下四种情况:母源UBE3A缺失,占65%-75%;父源单亲二倍体,占3%-7%;印记中心发生微缺失,占3%;UBE3A基因突变,占5%-11%。

治疗天使综合征目前无有效对因治疗方法,主要以对症治疗为主,婴儿期天使综合征患儿可出现癫痫表现,癫痫发作时可使用丙戊酸钠、苯二氮䓬类药物、托吡酯、左乙拉西坦等药物治疗。

日常可通过康复训练改善患儿粗大运动及语言功能。

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