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什么是石骨症

2022-06-30 阅读量:41360

石骨症是一种骨骼疾病,这会使骨骼异常致密并容易断裂。

石骨症是指一组罕见的遗传性骨骼疾病,其特征是骨密度增加和骨骼生长异常。它们通常通过遗传模式来区分,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传。其中常染色体显性遗传形式最常见,X连锁隐性遗传方式遗传最为罕见。

不同类型遗传引起的疾病,症状表现及程度也有所差异。常见症状包括脊柱侧向弯曲异常、生长缓慢、身材矮小、轻微颠簸和跌倒可导致骨折风险很高、面部肌肉麻痹等;

石骨症患者治疗方法是针对特定病例的造血干细胞移植术。对病症引起的上述不良症状,可遵照医嘱选用地塞米松、泼尼松等糖皮质激素进行缓解性治疗。

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