骨斑点症的具体原因尚不明确，可能是遗传、基因突变等因素导致的。
骨斑点症是一种罕见的骨质硬化类疾病，发病率不足1/1,000万，因为发病率比较低，以及各个年龄段的人群以及男女均有发病现象，通常男性比女性多，所以该病的具体病因尚不明确。但可能与家族遗传的因素有关，属常染色体显性遗传。患者双亲中多有一人患病，每代均可患病。多数呈无家族史的散发病例。此外，基因突变也可能导致骨斑点症。
骨斑点症的早期患者通常无明显的临床症状，大多是在进行其他放射线检查时才发现。发病后会导致松质骨内出现多个圆形或椭圆形的，颜色呈灰白色的局限性病灶，而且排列比较紧密。
