唐氏筛查主要是筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征及神经管畸形的患病风险。
18-三体综合征是人体单个细胞多了一条18号染色体，造成严重的胎儿或新生儿畸形，引起身体发育迟缓和智力发育障碍。21-三体综合征是由于胎儿多了一条21号染色体，导致智力落后、特殊面容、生长发育障碍和器官畸形。13-三体综合征是患儿胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体，表现为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，患儿死亡率较高。
唐氏筛查通过监测孕妇血清内甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，计算胎儿患病风险，建议按时进行筛查。
