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万政
主任医师
三级甲等 浙江大学医学院附属第二医院
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甲基丙二酸血症遗传率高吗

2022-06-05 阅读量:36080

甲基丙氨酸血症遗传率是非常高的,但是具体遗传概率还不是特别明确。

甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传性疾病,所以遗传率是相对比较高的,一般家庭成员中有患病的,后代需要尽早进行检查以及治疗。部分患者还可能是受到有毒有害物质而导致的基因突变。

甲基丙二酸血症属于遗传代谢性疾病中酸代谢障碍性疾病。主要临床表现是出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、反复抽搐、意识障碍以及呕吐等,容易导致神经系统发生不可逆损害。建议积极进行对症治疗,可以有效预防神经系统造成不可逆的损害。

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