遗传性结直肠癌患者主要由基因突变所引起,其中包括的疾病有以下几类:
属于一种常染色体显性遗传性的疾病。
其遗传方式主要是单基因常染色体显性遗传,属于一种较少见的家族遗传性疾病。
是一种会增加结直肠癌患病风险的遗传病,而且遗传下一代的几率较大。
其癌变途径被称为锯齿状途径,其特征性的结构异常,底部扩张有分支,可与黏膜肌平行生长,形成倒T字型或L型。
幼年性息肉病综合征是一种常染色体显性遗传病,以易患胃肠道错构瘤性息肉为特征,已知与BMPR1A和SMAD4基因突变有关。