地贫基因在常染色体上，并不是X染色体和Y染色体。
地贫即地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血，是常染色体隐形遗传疾病。是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种遗传性慢性溶血性贫血。根据珠蛋白链缺乏种类不同，分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α型和β型珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。
根据患者的临床表现、贫血程度，严重程度可以分为轻型、中型、重型。轻型患者临床可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大。中型的患者，可以有轻到中度的贫血，患者常伴有疲劳无力、面色苍白、消化不良、食欲不振等症状，少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。重型的患者，可以出现上述的贫血症状以外，以及黄疸、肝脾肿大，还会伴有头大、眼距增宽、前额突出、两颊突出和马鞍鼻等特有的地中海贫血症状面容。
