原发性血小板增多症发生于机体骨髓造血干细胞的克隆性疾病，化验提示外周血中血小板计数明显升高但功能异常，由于血小板是参与机体止血功能的重要成分，所以原发性血小板增多症也称为出血性血小板增多症。
其实验室检查中，血常规中血小板计数持续大于等于450*10^9/L，外周血涂片可见血小板大小不一、形态多样，骨髓象检查可有巨核细胞过度增生，过度成熟的巨核细胞明显增多等，均提示血小板计数增多但多功能低下。
治疗上对于年龄小于60岁无心血管疾病的患者无需治疗，而年龄大于60岁和（或）伴有心血管高危因素的患者，需积极给予抗血小板治疗预防血栓形成。
