孕期超声检查可以查出唐氏综合征的风险等级，一般不能确诊为唐氏综合征，需要和其它筛查方法联合使用。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。孕期超声检查一般是指NT检查，就是指在孕11~13周加6天的时候，通过B超测量胎儿的颈部透明层厚度来判断胎儿染色体有无异常。
如果NT检测值超过3mm，一般认为是异常的，提示胎儿染色体异常的风险增加，但并不能确诊。一般还需要联合血清生化筛查明确，即通过检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，通过特殊的公式计算出唐氏儿的危险系数。
NT检查和血清生化筛查如果同时进行，可以提高唐氏综合征的检出率。如果筛查结果提示临界风险，一般需要进行无创DNA检查或者羊水穿刺以获得唐氏综合征的准确诊断结果。
