家族里没有唐氏综合征并非胎儿是否患病的唯一原因，因此也建议在孕期进行唐氏筛查。
遗传因素是唐氏儿的重要原因，有一部分唐氏儿与家族遗传基因有关。家里有唐氏儿病史或者已经生育过唐氏儿的女性，再次生育患儿的概率就会增加。
其次，唐氏综合征与母亲怀孕年龄有关。一般情况下，产妇年龄较高、卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。研究表明，35岁以后的母亲生育唐氏儿的概率会大大增加，而且年龄越大概率越大。
此外，外界环境因素也会导致唐氏综合征。比如孕前或早期母亲有放射线接触史或者化学药物接触病史，都可能导致生出唐氏儿的风险增加。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，对日后生后影响比较大。
因此，即使是家族里没有唐氏综合征的女性，一旦怀孕仍建议做唐氏筛查，可有效降低胎儿患有唐氏综合征的风险，确保健康妊娠。
