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怎样判断婴儿是软骨发育不良

2021-11-16阅读量:1320

婴儿软骨发育不良一般指的是胎儿型软骨营养障碍,或者是软骨营养障碍性的侏儒,是侏儒中最多的一型,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

婴儿软骨发育不良为常染色体显性遗传,所以一般发生在有家族史的家庭里面。也有爸爸妈妈正常,胎儿在发育期出现基因突变而引起的染色体异常。因此不能靠没有相关家族史就排除诊断。

严重的软骨发育不良可以通过胎儿期B超筛查出来,具体表现有:

  1. 四肢短小,测量胎儿股骨长度和其它肢体骨骼长度,比正常长度明显缩短。
  2. 致死性软骨发育不良,即致死性侏儒,除四肢长骨短小之外,表现更加明显的是长骨变形弯曲,外形像电话筒一样。
  3. 胸廓畸形,表现为胸廓非常小,严重限制肺或者心脏的发育。

婴儿软骨发育不良主要是长骨发育缺陷,可以表现为生长发育迟缓,有异常的体态:患儿头比较大,额头比较大;躯体正常,而四肢长骨发育比较差,比较短,肌肉比较臃肿。而且一般在新生儿期就可以看见异常的体态,患儿中指和无名指不能闭拢,称为“三叉手“,临床比较容易诊断。骨骼X线有特殊改变,确诊需进行染色体和基因的检测。

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