单亲二倍体（uniparentaldisomy，UPD）是指在染色体核型中，某些同源染色体或染色体上的部分片段或者等位基因均来源于双亲中的一方，而没有另一方染色体的存在。通俗理解，在生物课上我们都学过，我们每个人都有46条染色体，常染色体22对，性染色体1对，成对的染色体分别来自父亲和母亲。当某对染色体或者染色体上某个片段，又或者染色体上的等位基因，都来自父亲或者都来自母亲，那就是单亲二倍体。
单亲二倍体的遗传方式并不遵循传统的孟德尔遗传，多是生殖细胞减数分裂或早期胚胎有丝分裂过程中出现的遗传变异导致的，因此，在遗传分析时，多为散发的新生病例，另外，一些单亲二倍体是由于表观遗传因素即基因组印记导致的，这也是不遵从孟德尔遗传规律的。
单亲二倍体离我们并不遥远。随着诊断技术水平的提高，越来越多的UPD病例被报道。据估计UPD在新生儿中的发生率约为1/3500，其中母源性UPD（mUPD）的发生率约是父源性UPD（pUPD）的3倍。几乎所有的染色体都有UPD的报道，报道最多的是15号染色体UPD（UPD15），18和19号染色体单亲二倍体发生率很低，推测可能是由于具有较强的胚胎致死性。目前推测单亲二倍体的发生率可能远高于1/3500，主要鉴于以下原因：
①某些类型的UPD严重影响胚胎的生长发育而导致早期流产，但很少有研究者对流产物进行UPD筛查。
②有些类型的UPD患者可无任何异常临床表型，目前报道的有UPD2。
③有些患者临床表现极其复杂，由于医者认识不足或者技术条件受限，导致诊断不明确。
④UPD继发性单基因纯合突变导致的隐性遗传病常被“张冠李戴”。
单亲二倍体到底是怎么形成的呢？
UPD发生的易感因素可能包括孕妇高龄，试管婴儿促排卵，非整倍体和罗伯逊易位等，其形成机制包括配子互补、三体自救、单体复制、有丝分裂异常等，具体如下：
配子互补：
减数分裂产生的缺体配子（A）与二倍体配子（B）结合受精后产生的二倍体（C），由于这种二倍体的一对同源染色体来源于一个亲本，故称为单亲二倍体。
三体自救：
减数分裂产生的突变二体配子与正常配子结合产生异常的三体合子。此后，卵裂过程中发生染色体分裂后期迟滞导致丢失其中一条染色体，三体变成二体。
结果产生两种情况：a.丢失突变配子的一条染色体，形成正常二倍体；b.流失正常配子携带的一条染色体，形成单亲二倍体。
单体复制：
缺体配子与正常配子受精形成单体合子。在卵裂过程中，单体染色体进行复制形成单亲二体。单亲二体可以发生在任何染色体上，也可能发生在单倍体的所有染色体上，即单体二倍体的所有染色体只来源于父方或母方，即全基因组UPD，这是完全性葡萄胎或卵巢畸胎瘤产生的原因。
参考文献：
单亲二倍体染色体异常的研究进展.国际生殖健康/计划生育杂志2017年9月第36卷第5期
作者：王青
来源：西交一附院妇产科
