2023年3月28日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。

本期讨论上，吴雅枫医生首先介绍了一例“KBG综合征患儿”的典型病例。

随后，鲁才娟医生结合以上病例进行了“超声软指标的孕期咨询”的主题报告，主要涉及了以下几点：

• 胎儿超声软指标的定义；
• 发现软指标是否需要报告；
• 颈项透明层（NT）厚度的定义、发生率等；
• 侧脑室增宽的定义、分度等；
• 肠管回声增强的定义、分级等；（随级别增加，染色体三体胎儿的发生率增加）
• 肠管回声增强的遗传咨询；
• 胎儿股骨短小的相关知识；
• 心室强光斑的相关问题；
• 脉络膜囊肿的相关问题。

之后，张丽医生进行了“KBG综合征胎儿宫内表现”的汇报。

随后，蒋春明医生从病因、临床特征、治疗、管理建议等几方面，对“儿童KBG综合征的诊治”进行了介绍。

之后，孙博医生在以上基础上，从临床各数据方面，向大家介绍了“KBG综合征的实验室诊断”，指出本病尚无有效治疗方案，重在预防，应高度重视产前诊断。

最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的讨论，目前讨论意见如下：

目前考虑：1.孕6产2孕28+3周；2.胎儿ANKRD11基因突变；3.胎儿永存左上腔，室间隔缺损；4.宫颈环扎术后；5.试管婴儿；6.疤痕子宫；7.高龄孕妇。

胎儿ANKRD11基因c.2175_2178del移码突变，为新发变异，致病性，与常染色体显性遗传的KBG综合征相关，主要临床表现为巨牙，特殊面容，发育迟缓、智力障碍，行为异常，骨骼异常等，存在表现度差异。

室间隔缺损出生后部分能自愈，部分需手术治疗。请孕妇及家属知情选择。

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