西湖母胎学院 | 胎儿发育异常多学科会诊学术交流会
2023年3月7日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上,各位专家就“分享多学科会诊(MDT)相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。
本期讨论上,吴雅枫医生首先介绍了一例“CAH患儿”的典型病例。
随后,詹欣医生结合以上材料进行了“CAH的遗传咨询及产前诊断”主题报告,主要涉及了以下几点:
- 肾上腺皮质的功能;
- 肾上腺皮质激素的作用;
- 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的定义、病因;
- 21羟化酶的作用;
- 遗传咨询与建议;
- 侵入性产前诊断。
之后,张丽医生进行了本病例超声表现的汇报。
随后,蒋春明医生从基因报告、CAH的分子遗传学、遗传特点、21-羟化酶的特点等几方面,对“CAH的遗传学分析”进行了介绍:
之后,毛淑炯医生在以上基础上,从DMD的遗传咨询角度,深入进行了“CAH的围产期管理”的主题报告,主要包括:
- CAH概述;
- CAH临床分类;
- 12-羟化酶缺乏症、临床分类、实验室检查;
- CAH新生儿筛查;
- CAH诊断;
- CAH临床管理(及治疗目标)。
最后,根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的讨论,目前遗传咨询意见如下:
目前考虑:1.孕2产1孕36+周,2.胎儿CAH。
该患儿出生后将出现失盐、高雄及性腺轴紊乱等临床表现,出生后立即行皮质激素替代治疗,儿童内分泌门诊随诊。下次妊娠建议PGD或自然妊娠后产前诊断。子代妊娠前遗传咨询。
[声明:本网站所有内容,凡未注明来源为“转载”,版权均归巢内网所有,未经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任,授权转载时须注明“来源:巢内网”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载,转载仅作观点分享,版权归原作者所有,如有侵犯版权,请及时联系我们]