2022年12月6日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“孕期羊水过多”典型病例进行了详细的分析讨论。

本期讨论上，鲁建央医生首先介绍了一例典型的羊水过多病例。随后，张丽医生从超声的角度进行了讲解。

鲁才娟医生围绕“羊水过多的孕期管理”进行了介绍，包括：羊水过多的定义、病因、评估流程、结局及治疗等。

翟洪波教授在“WES在产前诊断中的应用”总结到：产前WES可以提高遗传病诊断率，降低出生缺陷；产前获取胎儿临床表型及检测技术有限，疾病数据库缺乏产前胎儿期相对完善的表型，导致产前WES数据分析难；一份产前WES的报告，一定要有临床医生参与；产前WES运用中，如何平衡“表型”和“WES”还需要我们通过大数据探索和平衡。

孙博医生就基因解读相关内容做了报告。

最后根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心MDT讨论结果，产后诊断：

1.孕2产2，孕35+周ROA顺产死婴；2.重度羊水过多；3.MTM1基因c.1456C>T(p.R486*)无义突变(致病性，新发)。考虑羊水过多与MTM1基因致病突变相关，建议下次妊娠前遗传咨询。

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