2023年2月21日“西湖母胎学院|胎儿发育异常多学科会诊学术交流会”上，各位专家就“分享多学科会诊（MDT）相关临床经验”典型病例进行了详细的分析讨论。

本期讨论上，吴雅枫医生首先介绍了一例“DMD”的典型病例。

随后，怀磊副主任技师结合以上材料进行了“DMD的遗传学结果分析”的主题报告，主要涉及了以下几点：

• DMD疾病概述；
• DMD基因结构；
• DMD基因突变类型及热区；
• DMD基因型与表型关系；
• DMD遗传方式；
• DMD突变基因检测方法。

随后，蒋春明医生从病因、临床特征及诊断、诊治流程、临床管理几方面，对“DMD的临床管理（儿科）”进行了介绍。

之后，翟洪波医生在以上基础上，从DMD的遗传咨询角度，深入进行了“如何做好DMD产前诊断”的主题报告。

最后，根据浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的讨论，目前遗传咨询意见如下：

• 向孕妇及家属解释，胎儿(女胎)为DMD基因携带者c.10171C>T(p.R3391*)，8%女性携带者会出现不同程度临床表现。
• 孕妇需加强监测，包括心超、心电图、肌酶等。
• 下次妊娠建议PGD或自然妊娠后产前诊断。
• 子代妊娠前遗传咨询。

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