唐氏综合症是一种染色体疾病，唐氏综合症即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常，比正常人多了一条21号染色体而导致的疾病。
60%的患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而现在的科技虽然能通过产前检查检测出唐氏综合症患儿，但是治疗方式还是很有限，而一般发现有唐氏综合症的患儿，最佳方式就是终止妊娠，因为如果将唐氏综合症患儿生产下来，其的健康状态也并不好，因为唐氏综合症患儿一般是伴随着多种疾病，外貌也是异于常人，而且男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
唐氏综合症产前筛查检测需要多次进行，做检查时最好是空腹进行，进行筛查的前一天晚上12点以后禁食水。
唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。
一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。
只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。