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唐氏综合症产前筛查方法

唐氏综合症是一种染色体疾病,唐氏综合症即21三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常,比正常人多了一条21号染色体而导致的疾病。

60%的患儿在胎内早期流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而现在的科技虽然能通过产前检查检测出唐氏综合症患儿,但是治疗方式还是很有限,而一般发现有唐氏综合症的患儿,最佳方式就是终止妊娠,因为如果将唐氏综合症患儿生产下来,其的健康状态也并不好,因为唐氏综合症患儿一般是伴随着多种疾病,外貌也是异于常人,而且男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。

唐氏综合症产前筛查检测需要多次进行,做检查时最好是空腹进行,进行筛查的前一天晚上12点以后禁食水。

唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,便可以计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。

一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法,但是想要确定胎儿是否是唐氏儿,一般采用的是羊水穿刺术。一般而言,在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。

只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状,想要完全确定胎儿是否为唐氏儿,一般都是采用羊膜腔穿刺罚,而羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),这个方法检测唐氏综合症的准确率100%,而且造成流产的可能性很低。

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