颅缝早闭最突出的表现是头型异常。
颅缝提前闭合以后，局部骨性结构限制、阻碍、压迫了正常大脑的发育，头颅形状也随之改变，颅骨和脑组织只能向其他方向代偿的生长，导致头部畸形，表现为狭颅症。最突出的表现是头的外型异常，根据不同的颅缝闭合，产生了各种各样的头颅畸形，包括舟状头、三角头、斜头、短头、塔头、尖头畸形等。闭合的颅缝处会有骨质沉积隆起，形成突出的“骨嵴”，常常可以摸到。累及冠状缝者，常造成同侧额眶部异常扁平，眼位、眼眶及面部形态异常和不对称，并可影响视力发育，严重者可致失明。
颅缝早闭常造成严重的双侧额叶发育受限，影响智力，还会引起眼距过窄。狭颅综合征患儿由于常累及多颅缝，神经功能及智力受到的影响更重，患儿往往同时伴有神经系统、颌面、咽喉口腔及肢体等其他部位的畸形。
