线粒体脑肌病有多种类型，不同的类型症状上有所差异，主要表现为视网膜色素变性、眼外肌麻痹、偏瘫、心脏传导阻滞，患者还可存在智力下降、头痛、癫痫等症状。临床上部分患者还会出现脂肪瘤、神经性耳聋等症状，如果病情进一步加重，则可并发视力下降、生长迟缓、心律失常等表现。
线粒体脑肌病临床上没有特异性的治疗方法，主要通过药物治疗维持患者的血糖水平，此外通过药物治疗还可补充身体所缺失的物质。但在临床上有部分心脏传导阻滞的患者，需要安装心脏起搏器。
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