孕期筛查时，唐氏综合征的检出率比较高，但是唐氏综合征的筛查结果并不能作为诊断唐氏综合征的依据。
孕期筛查唐氏综合征包括早期筛查和中期筛查，如果单纯做中期唐氏筛查，检出率可能达到70%左右；如果早期唐筛加中期唐筛，唐氏综合征的检出率可能达到90%左右。
但是，唐氏筛查的结果只提供进一步诊断唐氏综合征的线索，不作为确诊唐氏综合征的依据，筛查结果阳性时需要通过DNA检查进一步确诊。唐氏筛查出来的高风险胎儿，进行羊水穿刺DNA检查后，最终确诊唐氏综合征的几率比较高。
