先天性甲减患者需要检查甲状腺功能、甲状腺相关酶学检查。
对于先天性甲减而言，最有必要做的检查就是完善甲状腺功能，尤其是T4和TSH这两个指标，我国的大部分医院在胎儿出生后的2~3天，会给予足跟血测定促甲状腺激素的检查，通过试纸法，简单方便出结果快，如果表现为TSH也是明显升高，那么通常是有先天性甲减。
还要完善甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体等酶学检查，来明确是否存在先天性、自身免疫性甲状腺疾病而导致的甲状腺功能减退。
