视网膜色素变性分为原发性和继发性。原发性的属于一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常，在发展初期，视网膜色素变性会导致患者夜盲症和暗适应能力丧失，最终可发展为视力下降、视神经萎缩。此类疾病属于遗传性疾病，其遗传方式分别有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常常以染色体隐性遗传比较多见，尤其近亲结婚者的子女比较容易发生此病。
继发性的视网膜色素变性是多种眼底疾病导致的。常见的为眼部的免疫性疾病，由于患者体液免疫和细胞免疫可能参与视网膜色素变性的疾病，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高后就有可能诱发此病。
