无创DNA和羊水穿刺最为明显的区别为无创DNA为无创性的检查，而羊水穿刺方法则有可能会导致感染。
无创DNA主要通过抽取孕妇的血液，从孕妇的血液当中提取游离的胎儿DNA，然后进行初步筛查。由于胎盘以及胎儿的生长发育中也有可能会出现突变，母血基因不完全排除，因此只能作为产前筛查。
羊水穿刺则是利用特殊的器械穿刺进入孕妇的子宫达羊膜腔当中抽取羊水，在此过程中可能会引起子宫收缩。此外，部分女性可能在手术后，会存在子宫收缩，还有可能会产生胎膜早破或羊水栓塞等相应风险，检查结果通常比无创DNA更加准确，所以羊穿属于产前诊断。
