羊水穿刺属于一种侵袭性的产前诊断技术，可以了解胎儿是否存在唐氏综合征、血友病、乙型海洋性贫血。通过检验羊水中的胎儿脱落的某些组织物质含量，可以明确胎儿基因情况，帮助判断某些出生缺陷，比如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等其他基因遗传性疾病。此外，羊水还解胎儿的肺部成熟度。
羊水穿刺属于有创检查，可能会存在大出血、羊水感染或羊水渗漏等相关的风险。此外，在进行检查时，也可能会存在针头刺伤胎儿等情况。对于进行羊水穿刺者，术前要充分沟通，术后应及时观察身体的情况，若发生不良反应，需及时处理。
