先天性心脏病诊断主要依靠心脏超声心动图检查。
通常情况下，如果体检心脏听诊发现心脏杂音，可进一步检查明确诊断先心病。常见先心病常合并典型的心脏杂音，室间隔缺损在胸骨左缘34肋间闻及响亮的收缩期杂音，动脉导管未闭在胸骨左缘23肋间闻及连续性机器样杂音，房间隔缺损胸骨左缘23肋间闻及柔和收缩期杂音，根据心脏杂音特点可以初步诊断。另外，可以辅助检查心电图、胸片及心脏超声心动图，确诊则依据心脏超声心动图检查。
先心病合并肺动脉高压需要完成右心导管检查。复杂先心病还需进行心脏CT、核磁MRI及心血管造影检查，综合分析后明确诊断。
