先天性巨结肠可以通过小儿外科手术治愈，但不是所有的患儿都需要手术治疗。通常是患儿出现不良症状时，考虑进行手术根治。目前在临床上多通过微创手术治疗，微创手术损伤小，恢复快，但部分患儿在术后可能会出现大便失禁、便秘、感染、吻合口狭窄等情况，所以要做好术后的护理和定期复查。
先天性巨结肠主要是由于肠壁神经节细胞减少或缺如导致。由于神经节的缺失，肠道蠕动功能降低，会造成扩张。如果神经缺失的肠管较短，患儿无明显症状，可以保守治疗，观察变化情况，有可能会自己慢慢恢复。
