原发性视网膜色素变性，常见的临床表现有以下几点：第一，夜盲是患者最早出现的症状，儿童或青少年时期一般会发生在眼底可见改变之前，随着年龄的增长，该症状会逐渐加重，患者在夜间的视力会严重下降，容易出现摔倒磕碰。第二，早期可能会有环形暗点，位置与赤道部病变相符，会出现进行性的视野缺损，随着病情发展中心视力会逐渐减退，最终可能会导致完全失明。第三，多数幼儿患者在早期视觉正常，但逐渐会出现异常，比较典型的改变为蓝色盲、红绿色觉障碍较少。
