噬血细胞综合征分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征。原发性噬血细胞综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。继发性噬血细胞综合征与感染、肿瘤、自身免疫性疾病、器官移植等多种因素相关。其主要发生机制为机体免疫系统受到感染等刺激后，组织细胞、NK细胞和CTL细胞等过度增生与活化，分泌大量炎性细胞因子和化学因子。而同时由于机体NK细胞和CTL细胞功能缺陷，细胞因子不能促进其杀伤受感染细胞，进而导致组织损伤，引起发热、肝脾肿大、血细胞减少、凝血障碍、器官功能衰竭的一系列临床表现。
