羊水穿刺是指在怀孕期间通过羊膜腔穿刺术抽取羊水，在羊水中获取胎儿的细胞，可以进行染色体的分析，能够诊断胎儿是否存在有染色体异常、唐氏综合征、单基因病。如果有家族遗传疾病倾向以及唐氏筛查、无创DNA提示有高风险，建议做好产前的诊断和咨询。羊水穿刺检查属于产前诊断的方法，适合怀孕中期的女性，可以通过B超探查确定腹部的穿刺点，然后进行穿刺取羊水，进行培养得到胎儿染色体或者基因结果。所以羊水穿刺属于产前诊断的必要技术。。
