发现早期下丘脑错构瘤需通过以下检查确诊：
第一、头颅CT检查：通过CT检查可以发现鞍背、垂体柄后方、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，但是对于较小的错构瘤，CT难以发现。
第二、头颅MRI检查：该检查是确诊下丘脑错构瘤的首选检查方法，T1加权像的矢状位以及冠状扫描可以准确地对肿物形态、垂体、周围的结构关系进行显示，主要特征为稳定的皮质信号。T2WI呈等或高T2信号改变。
第三、实验室检查：可以通过监测性激素水平判断患者是否有性早熟，因为下丘脑错构瘤患者的性激素水平会高于正常人。
第四、脑电图检查：主要是反映脑部功能是否存在异常。
总之，它是一种比较罕见的、以性早熟、痴笑性癫痫为主要临床表现的脑组织先天性发育异常性疾病，好发于儿童，首选手术治疗，抗癫痫药物治疗效果不佳，仅作为术后辅助治疗手段。早期诊断，早期治疗是关键。
