地中海贫血是基因病，属于遗传性疾病，在目前的医疗手段下仍然不能治愈的。
地中海贫血又叫海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组常染色体的遗传缺陷性疾病。由于这种贫血最初报道于意大利、希腊、西班牙等地中海沿岸，所以曾称为地中海贫血。
本病广泛分布于世界各地，可分为α和β两大类。临床上症状轻重不一，表现为慢性溶血性贫血、小细胞低色素性贫血、有靶形红细胞出现、可有轻度脾肿大。治疗方法如下：
1.轻型贫血无需特殊治疗，重型患者常需要输血改善症状。
2.去铁治疗。由于患者需要反复输血，导致铁负荷过高，可予去铁药物口服，或皮下注射，增加铁从尿液及粪便中排出。
3.脾切除。适用于HbH病和重型β海洋性贫血。脾切除的适应证有：脾功能亢进、巨脾引起明显压迫症状、输血的需要量增加。脾切除导致免疫功能减弱，需在5-6岁以后进行，并严格掌握适应症。
4.异基因造血干细胞移植。是目前根治重型β地中海贫血的方法。如有 HLA （人类白细胞抗原)相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
