原发性胆汁性肝硬化目前已改称原发性胆汁性胆管炎，该病不是遗传病，但具有遗传倾向。同卵双胞胎中原发性胆汁性胆管炎的同病率约为50%。
该病患者的免疫调节可能存在遗传性异常，广泛的全基因组关联研究已证实了多个基因突变与该病有关。而且有些与系统性红斑狼疮、系统性硬皮病及干燥综合征存在基因上的重叠。
如果家族中有上述疾病或原发性胆汁性胆管炎，其他人应注意是否存在上述疾病可能。原发性胆汁性胆管炎早期一般无症状，出现症状基本都不是早期，所以有家族史者，尤其女性，最好到医院就诊，争取早诊断、早治疗，避免疾病进展。
