视网膜色素变性属于一种遗传性疾病，也是临床上最为常见的遗传性视网膜变性疾病。主要是由视网膜色素上皮异常或视网膜接受光学信号细胞异常，所导致的进行性视力减退。
视网膜色素变性包括多种的遗传方式，如常染色体显性遗传、X染色体连锁遗传、常染色体隐性遗传等。视网膜色素变性的患者可出现夜盲、视力下降、视野缩小、视网膜异常等。
早期时可出现视网膜萎缩的表现，例如视乳头颜色呈蜡黄色萎缩、视网膜动静脉血管变细，视网膜呈青灰色，周边视网膜有典型的骨细胞样色素沉着，患者还可有不同程度的视野缩小。
