食管裂孔疝的诊断可以从症状，实验室检查和胃镜和影像学检查来明确诊断。一般而言，食管裂孔疝的早期症状有上腹部的饱胀、嗳气、疼痛、反酸、烧心，尤其是反流性食管炎的典型表现等，当存在疝囊压迫周围组织时，还会伴有心慌心悸、咳嗽、气喘、哮喘和肠梗阻等症状。除了临床症状的鉴别，还可以通过胃镜检查，胃镜有时可以发现食管裂孔疝，也可以通过CT检查和胃食管造影检查，能够发现胃部分进入胸腔。食管裂孔疝诊断由专业医师通过临床病史、体检，结合影像学和实验室检查结果，能够准确做出诊断。
