遗传性结直肠癌主要包括林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉病综合征、幼年性息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征。遗传性非息肉病性结直肠癌和家族性腺瘤性息肉病是比较常见的两种遗传性结直肠癌综合征，男女均可发病。对于携带这些基因的人群，其子女也可能会遗传到致病，此概率大约为50%。在所有结直肠癌的病例中，这两种遗传性癌症综合征的占比通常小于5%。幼年性息肉病综合征，可能在身体的任何部位长出5-500个息肉，多数分布在直肠和结肠，小肠和胃很少受累。
