羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般在怀孕中期进行。主要是利用穿刺针穿刺到羊膜腔内部抽出羊水，提取出胎儿的DNA，以此来判断胎儿是否存在染色体异常的问题，通过羊水穿刺可以排查先天性疾病。不过羊水穿刺并不是孕期的一项常规排畸检查，如果在怀孕中期做唐氏筛查或者无创DNA，发现结果为高风险，一般就需要进行羊水穿刺。如果通过羊水穿刺确定胎儿存在严重异常的问题，则需要及时终止妊娠。羊水穿刺属于诊断性的产前筛查，准确率在百分之九十九以上。
