超声诊断是一个非常重要的检查手段。超声下诊断胎儿下颌后缩，可诊断为有小下颌畸形的可能，但并不能通过超声诊断，对小下颌畸形的严重程度作出准确判断，具体的严重程度需要胎儿在出生之后才能进行判断。若通过超声看不到胎儿的下颌，在出生之后可能会存在较为严重的问题。针对此类胎儿在产前畸形筛查的指征较强，建议孕妇做染色体遗传物质筛查，可通过羊水穿刺了解胎儿是否存在更加严重的问题。出生前的一系列检查是非常重要的。
