通常新生儿1-2个月左右应该就能够排除胆道闭锁，具体情况是因人而异的。小儿胆道闭锁的早期诊断一直是困扰儿科的棘手难题，这是由于新生儿原发高胆红素血症与胆道闭锁引起的高胆红素鉴别诊断困难。临床上，胆道闭锁多见于女孩，约占三分之二左右，症状多以黄疸出现较早，并逐渐加重，同时粪便在黄疸出现时将由淡黄色逐渐变黄白色，以后成为陶土色。除了大便颜色的改变，尿的颜色也会日益加深，黏膜巩膜亦逐渐显著发黄。同时肝脏出现肿大，逐渐变硬，血清胆红素持续增高，多需要行B超、CT、MRI及胆道造影检查来确诊。
