下丘脑错构瘤相对来说是比较严重的，这种疾病比较少见，主要是因为先天性脑组织异常造成的。
下丘脑错构瘤好发于儿童时期和婴幼儿时期，下丘脑错构瘤患者通常会出现癫痫、智力障碍、颅内压增高、性早熟的症状。除了这些以外，可能还会发生颅内的巨大蛛网膜囊肿，会使颅脑发育和神经症状发生改变，压迫到局部脑组织。
临床上主要以手术切除治疗为主，可以进行药物辅助治疗，能够控制癫痫和治疗癫痫性脑病，患儿的智力水平也能够逐渐的提高。
