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王立俊
主任医师
三级甲等 山东省立医院
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新生儿筛查项目有哪些

2021-10-27 收听量:33440

新生儿筛查项目各地具有一定的差异,主要是针对先天性疾病、遗传代谢性疾病的筛查。

  • 多个地区主要是针对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种遗传性疾病的筛查。部分地区还进行听力筛查、先天性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生的筛查。
  • 对于上述疾病的筛查,有助于病情的早期诊断和治疗,如果上述病情发现不及时,没有得到有效的治疗,可能会影响患儿的智力发育,甚至会引发终身性残疾性疾病。

新生儿疾病筛查一般建议在宝宝出生72时后进行足跟血采血检查,如果检测结果异常会复查或进行抽血、基因检测明确诊断。

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