黑色素瘤依据基因变异可分为四种亚型:肢端型、黏膜型、慢性阳光损伤型和非慢性阳光损伤型。我国约50%的黑色素瘤分布于四肢末端的皮肤,例如足、手或颊下等部位,所以称为肢端型,它更容易发生扩散性转移,就是在它周围的皮下软组织内发生转移灶。
另外黏膜类型主要发生在消化道、鼻腔、鼻窦、泌尿系黏膜部位,与皮肤黑色素瘤相比,术后更易复发、转移,预后差。另外,还有一些特殊类型的黑色素瘤,例如发生于眼睛等特殊的部位。