唐氏筛查主要检测三种先天性的染色体疾病和出生缺陷，比如唐氏综合征、开放性脊柱裂以及无脑儿等。
通过化验孕妇的血液，检查母体血清中的甲型胎儿蛋白和人绒毛膜促性腺激素，以及游离雌三醇的浓度，并且还要结合孕妇的年龄、体重以及孕周期、B超的情况，对21三体综合征、18三体综合征以及神经血管缺陷等疾病进行风险的评估。
唐氏筛查的检查虽然是抽取孕妇的血液进行检查，但属于孕期一种比较安全的检查手段，所以不会对胎儿造成任何影响。
