无创产前DNA检测和唐氏筛查都是针对唐氏综合征进行筛查的方法。在妊娠早期通过血清学及NT检测，唐氏综合征被检测出的概率为60-75%，假阳性率为5%。
- 唐氏筛查是指妊娠中期检测血清学标志物，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，或增加抑制素A形成四联筛查，同时结合孕妇的年龄、体重、孕周等综合计算发病风险，检测出唐氏综合征的概率可为60%-75%，假阳性率为5%。
- 无创DNA检测是筛查孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息，21-三体综合征的检出率可达到95-99%。
但是他们同样都只是筛查手段，若要确诊，仍然需要进行有创检查。
